طبيبك-بساطة التصميم,غزارة المعلومات!

نأسف لأي خلل في الموقع , جاري تحديث المواضيع وتعديل الموقع
التصنيف: أمراض الدم

اطبع

مرض كريات الدم الحمراء المنجلي Sickle Cell Anaemia


 مقدمة(انقر هنا)

ينتج هذا المرض من وجود هيموجلوبين (S) و هو هيموجلوبين غير موجود في الدم الطبيعي Sickle Haemoglobin , و له خاصية البلورة عندما تقل نسبة الأوكسوجين في الدم, و يؤدي هذا إلى تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري المُقعر السطحين الطبيعي إلى المنجلي مما يؤدي إلى إنسداد الأوعية الدموية الدقيقة, و عندها يشكو المريض من آلام شديدة إما في البطن أو في المفاصل, و يؤدي هذا الإنسداد بالتدريج إلى تدمير المفاصل, و كذلك يؤدي تغير شكل الكريات إلى تكسر حاد في كريات الدم و ينتج عنه هبوط حاد بكمية الهيموجلوبين و يرقان (بو صفار).

و هناك نوعان :

1- الحامل للمرض Sickle cell trait :

المصاب به يكون طبيعيا تماما و لا يشكو شيئا و تكون تحاليله طبيعية, و لا يكتشف إلا إذا أجري له تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 30 - 40 % و تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا, و هو التحليل الذي يبين تغير شكل كريات الدم الحمراء من الدائري الطبيعي إلى المنجلي عند إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم.

2- النوع الثاني يسمى بمرض كريات الدم المنجلي Sickle cell disease :

و المريض به يشكو من الأعراض التي ذكرناها آنفا و تأتي على هيئة نوبات و أي عامل يؤدي إلى إنخفاض نسبة الأوكسوجين في الدم يؤدي إلى حدوث نوبة للمريض و من هذه العوامل :

- الإرهاق الشديد (مثل الرياضة القاسية).

- التلوث الجرثومي (مثل تلوث الدم أو التهابات المسالك البولية).

- حالات التجفاف (التعرض للشمس أو الحرارة لفترات طويلة).

مضاعفات المرض :

- نوبات ألم.

- زيادة قابلية الإصابة بالإلتهابات.

- حدوث جلطات (سكتة) دماغية.

- تقرحات بالرجل.

- تلف أنسجة العظام و المفاصل.

- يرقان (بو صفار) (Jaundice).

- تكون حصوات المرارة (Gallstones).

- تلف أنسجة الكلى.

- تلف أنسجة العين.

- فقر دم (Aneamia).

- تأخر نمو الطفل المصاب.

- انتصاب مؤلم عند الذكور (Priapism).

- أنسداد في أوعية الرئة.

و تكون تحاليل الدم :

- تحليل تغير شكل الكريات الحمراء (Sickling Test) يكون موجبا.

- تحليل نسب انواع الهيموجلوبين في الدم (Haemoglobin Electrophoresis) , حيث يكون هيموجلوبين (S) موجودا بنسبة 75 - 95 % و لا يوجد هيموجلوبين A في الدم بتاتا.


 أعراض يجب الإنتباه لها في المصابين بالمرض و مراجعة الطبيب حالا:

صور مجهرية لكريات حمراء منجلية (الأسهم)

 

- إرتفاع في درجة الحرارة.

- ألم في الصدر.

- ضيق في التنفس.

- تعب و إرهاق غير طبيعيين.

- انتفاخ في البطن.

- صداع مفاجئ شديد.

- تنميل أو خدور و ضعف في الأطراف.

- ألم غير طبيعي لا يستجيب للمسكنات المعتادة.

- انتصاب مؤلم عند الذكور.

- تغير مفاجئ في حدة النظر أو مجال النظر.

العلاج:

- عدم التعرض للعوامل المسببة للنوبات مثل الإرهاق(الرياضة القاسية) و الحرارة العالية و شرب الكثير من السوائل و بخاصة في الطقس الحار.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

- العلاج بعقار هيدروكسي يوريا (Hydroxyurea) الذي يستخدم في علاج السرطانات و ذلك لأنه يزيد من إنتاج الهيموجلوبين الجنيني Foetal Haemoglobin و الذي بدوره يقلل من خاصية بلورة هيموجلوبين S .

- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

الناحية الوراثية:

يكون لدى الشخص الحامل للمرض احدى جينات بيتا (ß) مصابة, و الجين المصاب رمزه ßs, و على هذا يكون رمز الشخص الحامل للمرض هو (ßßs) و الشخص المصاب بالمرض هو (ßsßs).

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ßß ) و آخر حامل للمرض (ßßs) تكون الاحتمالات كما يلي:

ßs

ß

 

ßßs

ßß

ß

ßßs

ßß

ß

أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض هي   50%  .

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßßs) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßßs) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßs

ß

 

ßßs

ßß

ß

ßsßs

ßßs

ßs

أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حاملاً للمرض تكون50% , و  25% يصاب بمرض المنجليه و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßsßs) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض.

ßs

ßs

 

ßßs

ßßs

ß

ßßs

ßßs

ß

4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßsßs) من شخص حامل للمرض (ßßs) فان الاحتمالات تكون كما يلي:

ßs

ßs

 

ßßs

ßßs

ß

ßsßs

ßsßs

ßs

أي أن إحتمال أن يكون الجنين في الحمل حامل للمرض تكون 50% , و 50% مُصاب بالمنجليه.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون بالمنجليه.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بالمنجليه, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة - الكويت

اطبع
صفحة: 1

الغلوفلوزينز Gliflozins

الغلوفلوزينز Gliflozins أدوية ضد مرض السكري تعمل بآلية أخرى لخفض مستوى السكر في الدم ...الموضوع

آلآم أسفل الظهر

معلومات تفيدك عن الكوليستيرول...المقال

إنفتاق غضروف ما بين فقران العمود الفقاري

إنفتاق غضروف ما بين الفقرات (الديسك) ....الموضوع

النقرس Gout

مقال عن دآء الملوك النقرس......الموضوع

جداول القيّم الغذائية

الجداول تحتوي محتوى السعرات الحرارية و القيم الغذائية لأكثر من 5000 صنف من الأطعمة تصفح الجداول

Food Nutritional Values

Tables contain calories content and nutritional values of food items...The Tables

قاموس طبيبك الطبي

قاموس-مُعجم-للمُفردات الطبية,عربي-إنجليزي-فرنسي لأكثر من 120000 كلمة و المزيد مستقبلاً...القاموس

Dermatology Atlas

Clinical Dermatology Atlas In English....Click Here