طبيبك-بساطة التصميم,غزارة المعلومات!

نأسف لأي خلل في الموقع , جاري تحديث المواضيع وتعديل الموقع
التصنيف: أمراض الدم

اطبع

أنـيـمـيـاالـبـقـول G6PD Deficiency Anaemia


 مقدمة(انقر هنا)

انزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) هو أول انزيم في سلسلة تفاعلات تكسير الجلوكوز-6-فوسفيت لإنتاج الطاقة في الجسم بما فيه كريات الدم الحمراء و من شأن هذه السلسلة كذلك أن تنتج NADPH . و NADPH يوفر ذرات الهيدروجين H لإختزال الهيموجلوبين المتأكسد, و كذلك بروتينات غشاء كريات الدم الحمراء, و بالتالي الحفاظ على الهيموجلوبين بحالتة الطبيعية للعمل, و كذلك حيوية غشاء الكرية الحمراء.

ينتقل هذا المرض عن طريق الكروموسوم الجنسي (Sex Chromosome) بصفة مُتنحية (Sex linked recessive). تركيبة الكروموسوم الجنسي لدى الرجل الطبيعي هي XY و لدى المرأة الطبيعية XX و ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X.

و يرمز للكروموسوم المصاب بالرمز X' , وعادة ما تكون الأنثى حاملة للمرض و الرمز: XX' , و الذكر مصابا به و الرمز: XY' و ذلك لأن للذكر كرموسوم X واحد فإذا كان هذا الكروموسوم مصابا تظهر أعراض المرض , أما الأنثى فلها أثنان من كروموسومات X , فإذا كان احدهما مصابا تكون حاملة للمرض أو تكون الأعراض خفيفة جدا, و إذا كان الأثنان مصابان تظهر عليها أعراض المرض.

تشخيص المرض:

يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الانزيم في دم المريض (Quantitative G6PD Assay) و يكون طبعا أقل من الطبيعي أو عن طريق اختبار قدرة الإختزال لكريات الدم الحمراء بإضافة مادة مؤكسدة لعينة دم من المريض
(
Qualitative G6PD Assay), و يتم ذلك بإضافة ميثيلين بلو (Methylene navy) لعينة الدم حيث يتحول لون الدم إلى البني القاتم أما دم الشخص الطبيعي يحتفظ بلونه الاحمر الداكن.

و ينصح (يجب) بعمل فحص لأفراد العائلة جميعا اذا كان أحد أفراد العائلة مصابا بالمرض.

أعراض المرض:

يمكن أن يظهر المرض بعد الولادة مباشرة على شكل يرقان (بو صفار) يرقان الرضيع (Neonatal Jaundice) .

و تأتي أعراض المرض على هيئة نوبات ناتجة عن تكسر كريات الدم الحمراء نتيجة لأي عامل مؤكسد في الدم تعرض له المريض. و من هذه العوامل المؤكسدة:

- البقوليات (الفول-الباجلا).

- التلوثات الجرثومية (الإلتهابات البكتيرية أو الفيروسية).

- بعض الأدوية (مثل الأسبرين).جدول بأسماء الأدوية

حيث تفوق قوة الأكسدة قوة الإختزال في الكرية الحمراء نظرا لنقص الانزيم. و يكون المصاب بالمرض طبيعيا ما بين النوبات.

و يصاب المريض بهبوط حاد في نسبة الهيموجلوبين (فقر دم) و يرقان (بو صفار) و تضخم في الكبد و الطحال.

العلاج:

- أهم شئ هو تجنب العوامل المؤدية لحدوث نوبات التكسر مثل البقوليات و الأدوية الممنوعة على المريض.

- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

- استئصال الطحال جراحيا اذا كان متضخما جدا (Splenectomy).

الناحية الوراثية:

الذكر الطبيعي يُرمز له ب XY , و المصاب بالمرض بالرمز XY' و الأنثى الطبيعية يُرمز لها ب XX , و الحاملة للمرض ب XX' , و المصابة بالمرض ب X'X'

1- فإذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y

X

 

XY'

XX'

X'

XY

XX

X

أي أن  50%  من الإناث حاملات للمرض و 50% من الذكور مصابون بالمرض.

2- إذا تم الزواج بين ذكر طبيعي (XY ) من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y

X

 

XY'

XX'

X'

XY'

XX'

X'

أي أن جميع الذكور مصابون بالمرض و جميع الإناث حاملات للمرض.

3- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى طبيعية (XX) تكون الاحتمالات كما يلي:

Y

X'

 

XY

XX'

X

XY

XX'

X

أي أن جميع الإناث حاملات للمرض و الذكور طبيعيون.

4- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى حاملة للمرض (XX') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y

X'

 

XY'

X'X'

X'

XY

XX'

X

أي أن 50% من الإناث حاملات للمرض و 50% مصابات بالمرض , و 50% من الذكور مصابون بالمرض و 50% طبيعيون.

5- إذا تم الزواج بين ذكر مصاب بالمرض (XY') من انثى مصابة بالمرض (X'X') تكون الاحتمالات كما يلي:

Y

X'

 

XY'

X'X'

X'

XY'

X'X'

X'

أي أن جميع الإناث و الذكور مصابون بالمرض.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من هذه الأمراض الوراثية , خصوصا إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابون بأنيميا البقول, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة - الكويت

اطبع
صفحة: 1

الغلوفلوزينز Gliflozins

الغلوفلوزينز Gliflozins أدوية ضد مرض السكري تعمل بآلية أخرى لخفض مستوى السكر في الدم ...الموضوع

آلآم أسفل الظهر

معلومات تفيدك عن الكوليستيرول...المقال

إنفتاق غضروف ما بين فقران العمود الفقاري

إنفتاق غضروف ما بين الفقرات (الديسك) ....الموضوع

النقرس Gout

مقال عن دآء الملوك النقرس......الموضوع

جداول القيّم الغذائية

الجداول تحتوي محتوى السعرات الحرارية و القيم الغذائية لأكثر من 5000 صنف من الأطعمة تصفح الجداول

Food Nutritional Values

Tables contain calories content and nutritional values of food items...The Tables

قاموس طبيبك الطبي

قاموس-مُعجم-للمُفردات الطبية,عربي-إنجليزي-فرنسي لأكثر من 120000 كلمة و المزيد مستقبلاً...القاموس

Dermatology Atlas

Clinical Dermatology Atlas In English....Click Here