التصنيف: أمراض الدم

اطبع

بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا (أنيميا البحر المتوسط) Beta Thalassaemia


 مقدمة(انقر هنا)

الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا(بيتا ثلاسيميا) و هي الأكثر إنتشاراً , و يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. و الثلاسيميا مرض وراثي يرثه الشخص من الأبوين , و يرث من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج السلسلة بيتا,  يعني يرث (بصمة وراثيةجين من الأب والآخر من الأم, فإذا ورث جيناً واحداً يكون مصاباً ببيتا ثلاسيميا صُغرى (Beta Thalassemia Trait) , و إذا ورث من الأب و الأم فيكون مصاباً ببيتا ثلاسيميا كُبرى (Beta Thalassemia Major) .

 

بيتا ثلاسيميا صُغرى

و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين A2 وأحيانا هيموجلوبين F كذلك.

بيتا ثلاسيميا كُبرى

"مصاب بالمرض" و يؤدي إلى تكسر شديد لكريات الدم الحمراء منذ الصغر و يؤدي إلى تضخم الطحال و الكبد و فقر دم شديد (نقص شديد بكمية الهيموجلوبين في الدم) و يرقان(بو صفار) و زيادة كمية الحديد في الجسم و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها.هيموجلوبين البالغين لا يوجد في الدم أو موجوداً بنسبة ضئيلة جداً و السائد هو الهيموجلوبين الجنيني (هيموجلوبين Haemoglobin F)و يحتاج المريض إلى نقل دم طيلة حياته.

مُـضـاعـفـات الـمـرض :

1- تضخم نخاع العظم في محاولته إنتاج كريات دم حمراء لتعويض ما يتكسر منها مما يؤدي إلى هشاشة العظام و قابليتها للكسر بسرعة, و كذلك تغير ملامح وجه المصاب ليبدو شبيها بالمنغوليين.

2- تضخم الطحال مما يزيد من حدة تكسر كريات الدم الحمراء فتزيد الحالة سوء و كذلك الطحال المتضخم يكون أكثر عرضة للتمزق و النزيف إذا ما تعرض المريض لضربة على بطنه أيا كان سببها.

3- زيادة الحديد في الجسم (Haemochromatosis) من عملية نقل الدم و تكسر كريات الدم الحمراء و ترسبه في الأنسجة مما يؤدي إلى تلفها و هبوط عملها و المرض الذي ينتج عن ذلك يعتمد على نوع العضو المصاب:

- الغدة الدرقية و الجار درقية مما يؤدي إلى هبوط في عملهما (HypothroidismHypoparathyroidism).

- فشل الكبد و التأثير على وظائفها ("Hepatic Failure  "Cirrhosis).

- فشل القلب (Heart Failure).

- البنكرياس و يؤدي ذلك إلى تلفها ثم عدم مقدرتها على إفراز الأنسولين مما يؤدي إلى الإصابة بمرض السكري Diabetes Mellitus, و يترسب الحديد كذلك في الجلد فيكسبه لوناً برونزياً, لذا يطلق اسم مرض السكري البرونزي (Bronze Diabetes) على هذا النوع.

- أمراض تنتقل نتيجة نقل الدم مثل التهاب الكبد الفيروسي (Viral Hepatitis) و كذلك مرض الإيدز (AIDS).

التشخيص: يكون عن طريق تحليل أنواع الهيموجلوبين الموجودة في الدم (Haemoglobin Electrophoresis).


صورة مجهرية لدم مصاب بثلاسيميا كبرى.
لاحظ وجود خلايا سليفات الحمراء (ذوات النواة) و التي لا تكون موجودة في الدم الطبيعي

العلاج:

1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.

2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .

3- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.

4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.

5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.

الناحية الوراثية:

و هي الناحية المهمة, و يجب على المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات المكبوتة (Recessive Genes) عالية.

سوف نرمز للجين السليم بß و الجين الغير سليم ب ß o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى

(ßß o ) و ثلاسيميا كبرى (ßo ßo ) و الشخص السليم (ß ß ) :

1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßo

ß

 

ßßo

ßß

ß

ßßo

ßß

ß

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50%  (حامل للمرض).

2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßßo) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßßo ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي:

ßo

ß

 

ßßo

ßß

ß

ßoßo

ßßo

ßo

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و  25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي.

3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßo ßo) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى):

ßo

ßo

 

ßßo

ßßo

ß

ßßo

ßßo

ß

4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßoßo) من شخص حامل للمرض (ßßo ) فان الاحتمالات تكون كما يلي:

ßo

ßo

 

ßßo

ßßo

ß

ßo ßo

ßoßo

ßo

أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل بببيتا ثلاسيميا كبرى تكون50%و 50% بببيتا ثلاسيميا صغرى.

5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون ببيتا ثلاسيميا كبرى.

و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي.

مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابين ببيتا ثلاسيميا كبرى, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين.

و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما.

د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة - الكويت

 

اطبع
صفحة: 1

ساكيندا Saxenda و فيكتوزا Victoza

ساكيندا يُستخدم لعلاج السُمنة و الثاني لعلاج مرض السكري, مُختصر مُفيد بالفرق بين الدوآئين ....الموضوع

إنفصال المشيمة المُبكر

مقال مُختصر عن إنفصال المشيمة أثناء الحمل و أنواعه.....الموضوع

تحليل الغازات في الدم الشرياني

يحتاج الأطباء أحياناً لعمل تحليل لغازات الدم بعينة تؤخذ من شريان, فما هي الغازات و النسب الطبيعية...الموضوع

الغلوفلوزينز Gliflozins

الغلوفلوزينز Gliflozins أدوية ضد مرض السكري تعمل بآلية أخرى لخفض مستوى السكر في الدم ...الموضوع

جداول القيّم الغذائية

الجداول تحتوي محتوى السعرات الحرارية و القيم الغذائية لأكثر من 5000 صنف من الأطعمة تصفح الجداول

Food Nutritional Values

Tables contain calories content and nutritional values of food items...The Tables

قاموس طبيبك الطبي

قاموس-مُعجم-للمُفردات الطبية,عربي-إنجليزي-فرنسي لأكثر من 120000 كلمة و المزيد مستقبلاً...القاموس

النقرس Gout

مقال عن دآء الملوك النقرس......الموضوع

Paracetamol Poisoning

A brief article about Paracetamol poisoning, mechanism and It's effects on human body with illustrations.......Read Article

Dermatology Atlas

Clinical Dermatology Atlas In English....Click Here